Društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijo ter Center za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni sta skupaj z priznanimi strokovnjaki pripravila predstavitev knjige “Obrazi Fabryeve bolezni” v Knjižnici Ksaverja Meška Slovenj Gradec.
Nujna je boljša ureditev položaja bolnikov s Fabryjevo boleznijo in sploh z vsemi redkimi boleznimi na vseh ravneh slovenskega zdravstvenega sistema.
Fabryjeva bolezen je redka napredujoča dedna bolezen, ki lahko prizadene več organov (prebavni trakt, živčevje, srce, ledvice, kožo in oči) ter zelo obremeni bolnike – posebno zato, ker se običajno odkrije zelo pozno. Kljub hudim bolečinam, ki jih pogosto povzroča, je za bolnike najtežje spoznanje, da jim nihče ne verjame. V Sloveniji trenutno živi 51 ljudi s to diagnozo. 18 bolnikov svojo zgodbo o življenju s to boleznijo predstavlja v knjigi Obrazi Fabryjeve bolezni, ki so jo danes predstavili v Slovenj Gradcu.
»Ponosni smo, da je obravnava bolnikov s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji na zelo visoki ravni, vendar pa je nujna boljša ureditev položaja bolnikov s Fabryjevo boleznijo in sploh z vsemi redkimi boleznimi na vseh ravneh slovenskega zdravstvenega sistema. Želimo si boljše sodelovanje z deležniki, ki oblikujejo zdravstveno politiko, pa ne samo na dan redkih bolezni, ko vsi poudarjajo izjemen pomen skrbi za paciente z redkimi boleznimi, že naslednji dan pa so ponovno pozabljena skupina. Želimo si predvsem boljše sodelovanje z družinskimi zdravniki in nekaterimi ustanovami,« je na današnji novinarski konferenci poudaril internist prim. Bojan Vujkovac, vodja Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni, ki deluje v okviru Splošne bolnišnice Slovenj Gradec in je osrednje mesto za celostno obravnavo bolnikov s to redko boleznijo.
Center bo novembra letos obeležil 20. obletnico svojega delovanja. »Bolniki s Fabryjevo boleznijo potrebujemo veliko podpore, da lahko živimo čim bolj kakovostno življenje. Hvaležni smo, da smo bili slovenski bolniki med prvimi na svetu, ki smo prejeli zdravljenje, hvaležni pa smo tudi za strokovno, celostno in predvsem zelo srčno obravnavo v Centru za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni,« je na novinarski konferenci dejala Marina Pintarič, predsednica Društva bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije, ki se tudi sama spopada z izzivi te redke bolezni.
Prvega slovenskega bolnika s to redko boleznijo so leta 1991 odkrili prav v Slovenj Gradcu, kmalu pa so isto diagnozo potrdili še pri štirih njegovih bratih. Vsi so žal umrli pred 60-letom starosti. »Njihove zgodnje smrti nismo mogli preprečiti, saj so bile ob odkritju bolezni okvare na organih že prehude,« se spominja internist prim. mag. Franc Verovnik, začetnik obravnave bolnikov s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji. V tistem obdobju ga je najbolj žalostila njegova nemoč: »Kljub našemu neznanskemu trudu smo 13 let lahko zgolj spremljali trpljenje bolnikov, ko se jim je stanje slabšalo in so pred našimi očmi postopno ugašali.«
V SB Slovenj Gradec so leta 2000 ustanovili strokovno skupino, sestavljeno iz specialistov različnih strok, ki se je leta 2003 preoblikovala v Center za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni. »Tako so lahko bili vsi bolniki s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji od leta 2001 naprej obravnavani v naši bolnišnici. Leto 2003 je bilo prelomno: dobili smo zdravilo za zdravljenje z nadomeščanjem manjkajočega encima z umetno pridobljenim. Tako so se obeti za daljše preživetje bolnikov s Fabryjevo boleznijo bistveno povečali,« se spominja prim. mag. Verovnik, ki je navdušen nad revolucionarnim napredkom obvladovanja te bolezni v zadnjih 20 letih.
Na področju diagnostike je bilo verjetno največ sprememb. »Na začetku smo na rezultate raznih testov zelo dolgo čakali. Zdaj so diagnostični postopki zelo utečeni in na prve analize encimske aktivnosti ali genske analize se čaka največ tri tedne. Večino presejalnih testov danes opravijo v referenčnem laboratoriju v Nemčiji, potrditev patogenosti sprememb in dodatni testi pa se potem opravijo v laboratorijih na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Pri tem odlično sodelujemo s prof. dr. Katarino Trebušak Podkrajšek na področju genetskih preiskav in z doc. dr. Barbko Repič Lampret za določanje encimske aktivnosti. V zadnjih letih opravljamo tudi vedno več testiranja rizičnih bolnikov. Veliko si obetamo od metode nove generacije sekvenciranja in uporabe t. i. panelov genov za določeno bolezensko stanje. Tu je v Sloveniji že utečeno gensko testiranje bolnikov s hipertrofično obliko srčne bolezni,« je povedal prim. Vujkovac.
Pri obravnavi bolnikov s Fabryjevo boleznijo sta namreč izjemno pomembna hitra in zgodnja diagnoza ter ustrezno zdravljenje. Kasneje se namreč razvijejo nepovratne spremembe na ključnih organih in takrat terapija ni več tako uspešna.
Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni pa bolnikom ne nudi le medicinske, ampak tudi obširno celostno podporo, ki jo zagotavlja ekipa treh medicinskih sester (Vesna Korat, Sonja Pečolar in Anja Založnik) ter štirih zdravnikov (poleg prim. Vujkovca še kardiologa dr. Andreja Cokan Vujkovac in dr. Martin Tretjak ter nevrologinja Suzana Bricman).
»Ker bolnikom nudimo kakovostno obravnavo, se z njimi zelo dobro spoznamo. Skrb zanje je oblikovala prav posebno vez, še posebej s tistimi, ki na Fabryjev center prihajajo vsakih 14 dni na aplikacijo encimskega nadomestnega zdravljenja. Med obravnavami kar nekaj časa namenimo tudi vsakodnevnim temam. Prav ti pogovori dajejo obravnavi pravo težo, saj se v njih zrcalijo naša pripadnost, predvsem pa dostopnost in varnost. Vsak pacient ima svoje težave in svojo zgodbo. Zame je vsak posebej navdih, od vsakogar se veliko naučim in so mi pogosto za zgled,« je povedala mag. zdr. nege Anja Založnik, medicinska sestra v Centru za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni.
»Fabry center v Slovenj Gradcu je center odličnosti, kakršen bi si morali prizadevati postati vsi v regiji,« je poudaril prof. dr. Ivan Pećin, spec. interne medicine ter endokrinologije in diabetologije iz Zavoda za presnovne bolezni KBC Zagreb, ki je tudi podpredsednik Hrvaškega društva za redke bolezni. »V Sloveniji je diagnosticiranih več kot 60 bolnikov s Fabryjevo boleznijo, medtem ko imamo na Hrvaškem diagnosticiranih zgolj morda 30 bolnikov. Te številke bi morale biti na Hrvaškem veliko višje,« je dejal prof. dr. Pećin in poudaril pomen ozaveščanja o Fabryjevi bolezni na vseh ravneh zdravstvenega varstva.
Pohvalno je tudi sodelovanje med Centrom in Pediatrično kliniko UKC Ljubljana, kjer obravnavajo otroke in mladostnike s to boleznijo. »To velja tako na področju izobraževanja kot tudi glede sodelovanja in predajanja pacientov – to je ena redkih prirojenih presnovnih bolezni, kjer je tranzicija v odraslost res zelo dobro urejena,« je povedala pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek s Pediatrične klinike.
Dedna narava Fabryjeve bolezni bolnikom prinaša veliko breme, mnogi se borijo z občutki krivde, ker so otrokom prenesli tako težko dediščino. Na srečo sodobna dognanja omogočajo preprečitev prenosa Fabryjeve bolezni na otroke. »Že kmalu po oploditvi lahko ugotovimo, ali bo zarodek zdrav. Nato ga s postopkom intravitrofertilizacije vstavimo v maternico in razvije se zdrav zarodek. Druga možnost je v 12. tednu nosečnosti pogledati stanje otroka in ugotoviti spol, ki je pri tej bolezni zaradi načina dedovanja tudi pomemben, saj so z boleznijo veliko bolj prizadeti fantje. Ko ugotovimo, ali je otrok zdrav ali prenaša Fabryjevo bolezen, se starši potem odločajo o nadaljevanju nosečnosti,« je pojasnila doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek.
»V Fabry centru pozorno poslušamo paciente, ko govorijo o dojemanju bolezni. Ugotavljamo, da jim je pomembno se čim bolj normalno vključiti v družbo – na tem področju v Sloveniji še veliko manjka. Dejstvo je, da bolniki s Fabryjevo boleznijo še vedno niso enakopravno obravnavani. Veliko prostora je še za izboljšanje njihovih življenj in njihovo opolnomočenje,« je dejal prim. Vujkovac. Prav zato so se skupaj z Društvom bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije odločili v aprilu, mesecu ozaveščanja o tej bolezni, izdati knjigo z naslovom Obrazi Fabryjeve bolezni.
V njej so predstavili zgodbe 18 ljudi, ki živijo s to diagnozo. »Več kot 25 let je minilo, preden me je nekdo resno vzel in mi verjel, da imam hude zdravstvene težave,« je dejal Matjaž Dolinšek. Tudi Desanka Bera je kljub hudim zdravstvenim težavam prenehala hoditi k zdravniku, saj ji je na podlagi izvidov krvi in urina vedno rekel, da ji ni nič. Težave zaradi nezdravljene Fabryjeve bolezni so po desetletjih vodile do hude prizadetosti obeh ledvic in srca ter hude možganske kapi. Ena od medicinskih sester iz Fabry centra Vesna Korat pa je v svojem prispevku v knjigi poudarila, da je kar 46 odstotkov Fabryjevih pacientov depresivnih, in opozorila, da v Sloveniji ni ustrezno usposobljenega kadra na področju psihiatrije oziroma klinične psihologije za učinkovito pomoč pacientom s Fabryjevo boleznijo.
»V prihodnosti bo zelo pomembno že zgolj to, če bomo trenutni celovit in kakovosten način obravnave ohranjali. Seveda stremimo k izboljšavam in razvoju, predvsem na področju digitalizacije, izziv pa vidim tudi v izboljšanju kakovosti življenja bolnikov, predvsem na področju bolečine, anksioznosti in depresije,« je poudarila Anja Založnik.
V Sloveniji so na voljo vsa najsodobnejša zdravila za obvladovanje Fabryjeve bolezni. »Vsi bolniki, ki prejemamo terapijo za Fabryjevo bolezen, smo hvaležni, saj se zavedamo, da naša zdravila niso poceni. Pogrešamo pa terapijo na domu, ki se je za nas pred nekaj leti že izvajala, a so jo žal zaradi birokratskih ovir prekinili. Pogosto se sprašujemo, ali se odgovorni za to stanje kdaj postavijo v čevlje bolnika, ki se mora na terapijo voziti tri ure v eno smer, po terapiji pa je tako utrujen, da ni sposoben za vožnjo nazaj domov,« se je vprašala Marina Pintarič.
»Društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije je bilo ustanovljeno leta 2003, še preden smo v Sloveniji prvi bolniki začeli prejemati nadomestno encimsko terapijo. Vsako leto organiziramo srečanje s celodnevnim izletom, na katerih izvemo veliko novega o Fabryjevi bolezni in njenem obvladovanju. Hkrati se med prijetnim druženjem pogovarjamo o vsakodnevnih izzivih, si izmenjamo izkušnje o reševanju težav, pa tudi delimo svoje majhne in velike življenjske zmage,« je povedala Marina Pintarič, predsednica Društva bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije, ki se tudi sama spopada z izzivi te redke bolezni.
Društvo je bilo med pobudniki ustanovitve Združenja za redke bolezni Slovenije, ki si prizadeva za skupno oblikovanje ter uveljavljanje interesov in potreb obolelih z redkimi boleznimi na področju zdravstva, socialnega varstva, izobraževanja in uveljavljanja človekovih pravic.
Prisotne na dogodku sta pozdravila Martina Šisernik podžupanja Občine Slovenj Gradec, in doc. dr. Natalija Krajnc, strokovna direktorica SB Slovenj Gradec.
