“Nenehno ozaveščanje o redkih boleznih je izredno pomembno, zato nas veseli, da prvič v Sloveniji obeležujemo mesec ozaveščanja o Fabryjevi bolezni in govorimo o njenih vzrokih, simptomih in možnostih zdravljenja,” so pobudniki v sporočilu za javnost povzeli izjavo predstojnika bolnišničnega Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni Bojana Vujkovaca.
Fabryjeva bolezen, ki jo na pobudo Društva za redke bolezni in biofarmacevtske družbe Takeda letos v Sloveniji zaznamujejo prvič, sicer prizadene približno enega od 40.000 moških in eno od 20.000 žensk. V Sloveniji je s to boleznijo diagnosticiranih nekaj več kot 50 oseb, ki se zdravijo v Centru za zdravljenje Fabryjeve bolezni v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec.
Fabryjeva bolezen je prirojena presnovna bolezen, vezana na kromosom x in nastane zaradi mutacije na genu za encim alfa-galaktozidazo A. Celice teh encimov posledično ne proizvajajo ali pa jih proizvajajo v nezadostnih količinah ter tako ne morejo razgraditi določenih snovi. Te se nato nalagajo v notranjih stenah krvnih žil, tkivih in organih, kar posledično privede do okvare delovanja organov ali njihove odpovedi.
Bolezen prej in bolj prizadene moške, prvi simptomi se v klasičnih primerih bolezni pojavijo pri dečkih že pred desetim letom starosti. Med simptome sodijo hude pekoče in zbadajoče bolečine v rokah in nogah, napenjanje in bolečine v trebuhu, prebavne motnje, nespecifični glavoboli, izčrpanost in zmanjšanje potenja. Bolnikom, ki imajo Fabryjevo bolezen, na začetku pogosto postavijo napačno diagnozo, ker se lahko simptomi in potek bolezni razlikujejo od osebe do osebe.
“Čeprav zavedanje o Fabryjevi bolezni med zdravstvenimi delavci narašča, čas, ki preteče od pojava simptomov do diagnoze, v povprečju znaša 14,7 leta za odrasle moške in 15,1 leta za odrasle ženske. Bolezen je izjemno pomembno diagnosticirati čim prej, saj se Fabryjeva bolezen sčasoma poslabša in povzroči vse hujše, v nekaterih primerih celo nepopravljive poškodbe na različnih delih telesa,” je navedel Vujkovac.
Fabryjeve bolezni ni mogoče ozdraviti, lahko pa potek bolezni upočasnijo določeni načini zdravljenja, kot so nadomestno zdravljenje z encimi, zdravljenje s šaperonom ali dodatne terapije, ki pomagajo ublažiti simptome. Pomembno pa je, da se oboleli z zdravnikom pogovorijo o vseh razpoložljivih možnostih zdravljenja, je še poudaril Vujkovac.
