Search
Close this search box.

V Sloveniji prvi otrok prejel zdravilo, po katero je Kris odšel v ZDA

Na kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana so danes zdravili prvega bolnika v Sloveniji z nadomestno gensko terapijo. Kot je povedal predstojnik Damjan Osredkar, gre za dobro leto starega fantka s spinalno mišično atrofijo, način zdravljenja pa predstavlja nov mejnik pri zdravljenju monogenskih bolezni.

Z novim načinom zdravljenja “vstopamo v neko čisto novo dobo v medicini”, saj lahko na genskem nivoju zdravimo bolezni, ki jih prej nismo mogli, je v izjavi za medije poudaril Osredkar.

Spinalna mišična atrofija je redka bolezen, ki je bila pogostno smrtna, saj je pri njej do 20. meseca umrlo kar 92 odstotkov otrok. Z nadomestno gensko terapijo pa ne le, da ti otroci preživijo, ampak se tudi povsem normalno razvijejo, če jih zdravimo dovolj zgodaj, torej preden se pokažejo bolezenski znaki.

Pri omenjeni terapiji virus spremenimo na način, da vanj vgradimo zdrav gen, ki manjka otroku s spinalno mišično atrofijo. Virus nato vbrizgamo v telo in virus ta dedni material raznese po telesu, je navedel Osredkar. “Celice, ki se z virusom okužijo, obdržijo ta genetski material in tako delujejo kot celice povsem zdravega človeka,” je dodal.

Aplikacija je po besedah predstojnika kličnega oddelka potekala odlično, otrok pa se počuti dobro. V prihodnjem mesecu pričakujejo sicer določene stranske učinke, kot sta prehodna okvara jeter in vnetje srčne mišice, zato bodo bolnika imeli ves ta čas pod nadzorom, ob tem bo še en teden preživel v bolnišnici.

Osredkar je sicer poudaril, da glede na to, da je zdravilo zelo drago, “ni prostora za napake”. Tako so celotno pot od proizvajalca do bolnika skrbno varovali. Sama aplikacija zdravila je potekala tako, da so v obdobju ene ure počasi otroku dali tri brizge. Poseg so opravili v najbolj sterilnem možnem okolju, tako da so posebej zanj pripravili dve sterilizirani sobi, da čim bolj zmanjšajo možnost okužb. Pri njem je tudi mama.

Po Osredkarjevih besedah je sicer težko napovedovati, kako bo otrok v tem konkretnem primeru odreagiral na zdravljenje, upajo pa, da se bo njegov razvoj pospešil.

Zdravljenje bo v tem primeru v celoti plačala zdravstvena zavarovalnica, saj je medtem Evropska agencija za zdravila (Ema) odobrila zdravilo. Osredkar je ob tem priznal, da bodo zdravila za redke bolezni vedno dražja od ostalih, verjame pa, da bo ob razvoju tehnologije tudi tovrstno zdravljenje postalo dostopnejše.

Tovrstno zdravljenje po Osredkarjevih besedah sicer predstavlja pomemben mejnik pri zdravljenju monogenskih bolezni, kjer je en gen okvarjen. Tako bo na ta način v prihodnje mogoče zdraviti redke bolezni, ki v Sloveniji prizadenejo okoli 120.000 ljudi, kot tudi druge, manj redke bolezni. Prav tako se bo spremenilo samo zdravljenje, ki bo šlo v smer čim bolj zgodnje diagnoze, je dodal.

Z omenjenim zdravilom so pred dobrima dvema letoma zdravili že dečka Krisa, za čigar zdravljenje je tedaj stekla velika akcija zbiranja sredstev po vsej Sloveniji. Takrat je bilo zdravilo dostopno le v ZDA, obenem pa še izjemno drago, saj je stalo kar 2,3 milijona evrov, zdravstvena zavarovalnica pa stroškov tedaj ni krila.

Dogodki