Danes obeležujemo Svetovni dan Downovega sindroma. Mednarodna nevladna organizacija Down Syndrome International (DSI) je za leto 2019 opredelila geslo “Leave no one behind!“ (Nihče naj ne ostane zadaj). V podporo osebam z Downovim sindromom so si danes številni oblekli različni nogavici kot simbolični znak podpore.
Generalna skupščina OZN je pred štirinajstimi leti 21. marec razglasila za svetovni dan Downovega sindroma. Datum simbolno izraža genetsko posebnost tega sindroma – tretji dodatni kromosom na 21. paru kromosomov človeške celice. Ta genetska posebnost vpliva na posameznikove fizične in intelektualne sposobnosti.
Downov sindrom ali trisomija 21 je leta 1866 prvi opisal dr. John Landon Down. Gre za kromosomsko motnjo, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom že ob oploditvi. Kromosom je trojno prisoten v vsaki celici in upočasnjuje tako telesni kot tudi duševni razvoj. Vzrok za takšno motnjo ni znan. Na približno 800 do 1000 porodov se rodi otrok z Downovim sindromom.
Društvo Humanitarček na ta dan že tretje leto poziva vse ljudi, da se pridružijo mednarodnem gibanju Rock your socks tako, da si v znak podpore za en dan obujejo različni nogavici.
To posebno stanje kromosomov upočasnjuje tako telesni kot tudi duševni razvoj. Osebe z Downovim sindromom kažejo vrsto posebnosti, ki jih je posamezne mogoče včasih opaziti tudi pri drugih ljudeh, vendar so vse skupaj značilne za sindrom. Duševne zmožnosti otrok z Downovim sindromom so sicer ovirane, vendar so bile v preteklosti pogosto podcenjene.
Čeprav imajo otroci z Downovim sindromom tipične skupne značilnosti, so med njimi velike razlike. Opazimo jih tako pri njihovem značaju kot tudi pri telesnih in duševnih sposobnostih, seveda pa ima vsak otrok tudi čisto individualne lastnosti, ki jih je podedoval od svojih staršev. Vsekakor pa je za otroke z Downovim sindromom značilen specifičen način vedenja in potrebujejo ustrezno spremljajočo podporo.
Osebe z Downovim sindromom imajo značilne obrazne poteze, čokato postavo, izjemno prožnost sklepov, oslabljeno mišično napetost, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Pri njih se pogosteje pojavljajo tudi srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje, pogostejše pa so tudi motnje sluha in motnje vida. Običajno imajo tudi motnje v duševnem razvoju, lahko pa so tudi normalno inteligentni.
Vir: Društvo Downov sindrom Slovenija, www.redkebolezni.si
