Tako bodo skupaj presejalno odkrivali 40 prirojenih bolezni, so sporočili z ljubljanskega UKC. S tem bodo lahko letno 20 do 25 otrokom večinoma omogočili povsem normalen razvoj ali vsaj bistveno omiljen potek prirojene bolezni.
Z obstoječim programom presejanja trenutno letno odkrijejo od deset do 15 otrok z eno od prirojenih redkih bolezni.
Zgodnje odkrivanje prirojenih bolezni s programom presejanja novorojencev je namreč ključno za pravočasno ukrepanje. Slednje preprečuje razvoj težkih posledic, do katerih pride, če ostanejo neprepoznane ali so prepozno prepoznane, so pred svetovnim dnem redkih bolezni spomnili na UKC Ljubljana.
Do prve širitve programa je sicer prišlo v letu 2018. Do takrat je več kot 30 let potekalo presejanje le za dve bolezni, in sicer fenilketonurijo in kongenitalno hipotirozo. Ob prvi širitvi pa so k programu presejanja uspešno dodali še 17 bolezni, ki sodijo med prirojene motnje presnove.
S posebnimi metodami odkrivanja teh bolezni se je slovenski program presejanja novorojencev postavil ob bok najbolj razvitim državam. Takrat so tudi vse slovenske porodnišnice povezali v enoten informacijski sistem skupaj z UKC Ljubljana.
