Nestabilnost pri športu, spotikanje, zanašanje po stopnicah ali v temi. Pri otroku ali najstniku to pogosto pripišemo nerodnosti, včasih pa gre za prve znake Friedreichove ataksije, redke napredujoče nevrodegenerativne bolezni. Po ocenah stroke v Sloveniji s to boleznijo živi približno 20 ljudi, uradno diagnozo pa jih ima okoli 15. To pomeni, da nekateri še vedno nimajo pojasnila za svoje težave.
Bolezen prizadene živčni sistem in srce ter vpliva na koordinacijo in ravnotežje, na miselne sposobnosti pa ne.
»Starši, učitelji in osebni zdravniki morajo biti pozorni na nestabilnost pri športnih aktivnostih, spotikanje ter zanašanje pri hoji po stopnicah, neravnem terenu ali v temi, še posebej, če te težave vztrajajo in se sčasoma slabšajo. Nujno diagnostiko potrebujejo tudi mladostniki, ki se hitro utrudijo, zaostajajo pri naporih ali občutijo zadihanost in razbijanje srca,« pojasnjuje izr. prof. dr. Lea Leonardis, predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana.
Da ne gre zgolj za nerodnost, je treba posumiti predvsem takrat, ko se težave z ravnotežjem pojavijo skupaj s skoliozo, visoko obokanimi stopali in odsotnostjo kitnih refleksov. Bolezen se v 75 do 80 odstotkih primerov pokaže do 25. leta, najpogosteje med petim in petnajstim.
Ob sumu osebni zdravnik bolnika napoti k nevrologu ali nevropediatru, genetski test pa nato omogoči hitro in dokončno potrditev.
Kako dolga zna biti pot do odgovora, opisuje študentka Ajda Jančar. »Moji starši so zelo zgodaj opazili, da sem težje shodila, pozneje sem imela težave pri učenju vožnje kolesa, zanašanju in ravnotežju. Z menoj so hodili od zdravnika do zdravnika, saj so vedeli, da nekaj ni v redu, niso pa vedeli, kaj je vzrok,« pravi. Diagnozo je dobila pri desetih letih.
Urša Tonejec se spominja olajšanja ob diagnozi. »Bila sem precej neroden otrok in mi je bilo ob postavljeni diagnozi v olajšanje spoznanje, da je dejansko nekaj narobe, da nisem bila samo malo lena. V šoli se je namreč zanašanje stopnjevalo. V tistih letih odraščanja, ko iščeš sebe, se je bilo lažje poistovetiti s šalami na račun okornosti ali se celo izgovoriti na pijanost, saj je bilo to bolj sprejemljivo kot bolezen,« pripoveduje.
Zgodnja diagnoza omogoči takojšen začetek celostne obravnave, opozarja Leonardisova. Z napredovanjem bolezni lahko pride do okvare srca, sprememb na okostju ter motenj vida, sluha in govora, zato so potrebni redni pregledi pri kardiologu, spremljanje krvnega sladkorja, logopedska pomoč in specializirana nevrofizioterapija. »Zgodnje vaje za ravnotežje in moč podaljšajo obdobje samostojne hoje ter pomagajo preprečevati deformacije skeleta,« pravi.
Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman ocenjuje, da Slovenija pri zdravstveni oskrbi in osebni asistenci ne zaostaja za drugimi evropskimi državami, veliko dela pa je še pri odpravljanju ovir v okolju in družbi.
»Še veliko dela nas kot družbo čaka na področju odpravljanja grajenih in družbenih ovir, pri zagotavljanju dostopnega javnega potniškega prometa, popolne inkluzije v šolstvu in na drugih področjih,« pravi in dodaja, da je prilagoditev stanovanja za uporabnika invalidskega vozička lahko velik finančni zalogaj za posameznika ali družino.
Obe sogovornici danes živita samostojno. Ajda ima svoje stanovanje, potuje, se ukvarja s športom in obiskuje dogodke. Urša s pomočjo osebnih asistentov živi v neprofitnem stanovanju, ki si ga je opremila po svojih željah.
